大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病目前该技术可以筛查已知的200多种染色体疾病。

　　1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等;

　　2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用， 目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。

　　3、筛选染色体病。第三代试管婴儿(PGD)会在胚胎移植前进行染色体检查和异常胚胎的筛查。

　　常见的染色体疾病：

　　第13对染色体多出一条 (Trisomy 13, Patau syndrome巴陶氏症候群)、导致面部发育异常，体内器官异常，智力低下。

　　第18对染色体多出一条(Trisomy 18, Edward syndrome爱华氏综合症),导致婴儿先天性面部异常， 下巴狭小，内部器官发育异常，智力低下。

　　第21对染色体多出一条(Trisomy 21,Down syndrome唐氏综合征)。引起比较常见的唐氏综合征， 各个国家的此类儿童面部特征大致相同， 内部器官发育有可能正常，但是智力低下。

　　除此之外还可以检查性染色体异常，如正常女性的性染色体应该是XX，但是有可能出现性染色体为XO，性染色体遗失了一条，只剩下一条X染色体;或XXY的异常性染色体，小的时候是正常的男性，但是长大后不会生育，因为先天性无精。

　　哪些人需要做第三代试管婴儿?

　　1、需要选择婴儿性别的不孕不育家庭

　　2、染色体异常患者

　　3、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

　　4、男性因素导致的不孕症夫妇

　　5、以往2次或2次以上IVF移植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇

　　6、性连锁遗传病患者或携带者

　　7、部分单基因遗传病患者。

　　中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70% ，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于目前的技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。

　　最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次"忍痛割爱"，仍然怀不上健康的胎儿。

　　为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这"健康的1/4"。

　　正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

　　第三代试管婴儿PGD/PGS遗传学疾病的诊断、筛查，是在受精卵形成后的第五天进行的，已经是有一百多个细胞所形成的囊胚，结构非常稳定，具有很强的着床能力。有关资料显示，第五天进行胚胎移植的着床率比第三天胚胎移植的着床率要高出一倍还要多，并且胚胎是否发生基因异常以及是否很有家族遗传性疾病都完全显现了出来，此时进行PGD/PGS的诊断、筛查，能够有效避免宝宝患125种遗传性疾病。

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