基因测序
NGS：
(“Next-generation” sequencing technology)“下一代”测序技术—分子遗传检测。
采用多重环状循环扩增技术，结合高通量测序技术对ICSI体外受精形成的胚胎在移植到子宫前进行遗传学检测，挑选不携带拷贝数目异常的胚胎移植入子宫。
主要包括全基因组重测序(全外显子组和目标区域测序)。直接筛查上千种基因，短时间内对基因进行精确定位，可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和已知单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
IFGS：
不孕不育分子遗传检测。根据临床需求，应用高通量测序技术对已明确致病的基因进行全外显子的捕获，针对特定FMR1基因和Y染色体微缺失采用针对性的检测方式。
CSKA单基因：
携带者筛查。对已知20种单基因遗传病的449种突变，进行点突变、片段缺失、重复、倒位进行检测。适用于供精、供卵、反复流产的特定性人群
NIPT：
胎儿染色体非整倍体无创基因检测。适用于胎儿21-三体、18-三体、13-三体。
