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什么是胚胎植入前遗传学诊断?
浏览: 更新时间:2024-03-11
什么是胚胎植入前遗传学诊断?
从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析。从中选择遗传学正常的胚胎用于移植,得到健康下一代。遗传学诊断包括PGD的适应症与PGD 的临床应用。PGD能检测出那些疾病?
1.单基因遗传病 常染色体隐性遗传,肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;常染色体现性遗传病,如a- 珠蛋白生成障碍性贫血;X-染色体伴性遗传,如血友病。
2.三联体重复序列异常 如脆性X染色体综合征。
3.染色体数目、结构异常 非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。
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