当遇到遗传相关问题时，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？

　　什么是染色体？

　　染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

　　染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条，也称先天愚型），其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。

　　除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

　　正常染色体（46，XX或46，XY）

　　这是一例染色体数目与形态未见异常的女性或男性染色体报告，该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)或XY（与正常男性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。

　　染色体平衡异位

　　某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。

　　具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。

　　父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。

　　染色体罗伯逊易位

　　D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (2l、21 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。

　　这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。

　　夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？

　　如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现"意外"，从而导致胚胎染色体异常。所以，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致胎儿出现问题。

　　染色体检查的必要性

　　妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。同样，准备生育二胎的夫妻，若有上述情况也应行染色体检查。

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