平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大

案例： 两周前一位女性患者来咨询生育方面的问题。她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。过了几天，她又来了，情绪低落地说："我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一"，"太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚"。

权威的书籍----ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。

理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。

实际每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。

实际上，染色体平衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。

所以，当前最先进的技术手段PGS/PGD，完全可以帮助这类患者拥有自己的健康的孩子。

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